НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ

Развитие заболевания связывают с аутоиммунным повреждением миелина периферической нервной системы, приводящим к сегментарной демиелинизации в передних корешках, проксимальных отделах периферических нервов, сплетениях. Распространенность заболевания составляет 1—4 случая на 100 тыс. населения.

Клиническая картина. У половины больных за 1—3 недели до появления неврологических симптомов отмечаются инфекционные заболевания верхних дыхательных путей или желудочно-кишечного тракта. Первые неврологические нарушения — боли и парестезии в ногах и/или парезы в них. В дальнейшем наблюдается прогрессирование чувствительных и двигательных расстройств в ногах и присоединение нарушений в руках. Симптомы нарастают в течение 1-4 недель. Ведущий признак заболевания — вялые параличи, которые часто распространяются в восходящем направлении, сначала захватывая мышцы ног и тазового пояса, затем туловища, шеи и иногда дыхательную мускулатуру, мышцы лица (восходящий паралич). Обычно первой поражается проксимальная группа мышц ног, затем мышцы туловища, межреберные мышцы, мышцы рук, шеи и головы, прежде всего лица.

В части случаев развиваются опасные для жизни дыхательные нарушения (вследствие паралича диафрагмы и межреберных мышц) и расстройство глотания. Черепные нервы поражаются в 75%, в половине из них страдает лицевой нерв.

В качестве осложнений, обусловленных в значительной степени обездвиженностью больного, возможны пролежни, пневмонии, тромбоэмболия легочной артерии, тромбозы вен. Летальность в настоящее время (при правильной врачебной тактике) не превышает 5%. У большинства больных спонтанное восстановление начинается спустя 10—12 дней после прекращения прогрессирования заболевания и продолжается в течение от 6 месяцев до 3лет. Полное восстановление наблюдается в половине случаев, у большинства остальных больных сохраняются только легкие неврологические расстройства илишь у 10—15% остаются грубые парезы, приводящие к стойкой инвалидности.

Редко (только в 3%) заболевание повторяется один или несколько раз.

Диагноз основывается на клинических данных: быстрое развитие периферических парезов конечностей, туловища и лица. При исследовании цереброспинальнойжидкости выявляют повышение содержания белка при незначительном увеличении клеток (белково-клеточная диссоциация). Электронейромиография обнаруживает снижение скорости и блоки проведения возбуждения по периферическим нервам в 90%, что указывает на демиелинизацию.

Лечение направлено главным образом на поддержание дыхания и сердечной деятельности при их нарушении, профилактику возможных осложнений ивоздействие на аутоиммунный процесс — плазмаферез, проведенный в первые 7 дней заболевания; рекомендуется 3—5 сеансов плазмафереза через день с обменом 1,5—2 л плазмы за сеанс. Эффективно в/в медленное (в течение 6—8 часов) введение иммуноглобулина из расчета 0,4 г/кг в 1 л физиологического раствора в течение 5 дней. Крайне важен общий уход за больным, оценка жизненной емкости легких и их искусственная вентиляция при дыхательной недостаточности, парентеральное (зондовое) питание при нарушении глотания. Искусственная вентиляция легких показана при первых симптомах дыхательной недостаточности или ателектаза (парциальное давление кислорода менее 70 мм рт. ст.) или при значительном снижении жизненной емкости легких (менее 12—15 мл/кг).

Заболевания носят семейный характер, но нередко встречаются спорадические его случаи. Большинство наследственных полиневропатий дебютирует в детском, юношеском или молодом возрасте, тем не менее часть из них — в зрелом и даже пожилом возрасте. Для установления диагноза могут потребоваться тщательный сбор семейного анамнеза, обследование родственников.

Моторно-сенсорные полиневропатии встречаются значительно чаще, чем сенсорные.

Возможны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой тип наследования моторно-сенсорной полиневропатии.

Среди наследственных моторно-сенсорных полиневропатий наиболее часто встречается болезнь Шарко—Мари—Тута, которая ранее называлась невральной (перонеальной) амиотро- фией, или наследственной моторно-сенсорной полиневропатией I и II типов. Частота заболевания достигает трех случаев на 100 тыс. населения, она имеет несколько вариантов генетических дефектов, типов наследования и клинического течения.

Клиническая картина. Симптомы болезни Шарко—Мари—Тута 1Атипа (мутация гена РМР22 на коротком плече 17-й хромосомы) обычно возникают в возрасте до 30 лет (чаще на первом или втором десятилетии) в виде медленно нарастающей симметричной слабости в дистальных отделах ног с развитием выраженных амиотрофий, через 5—10 лет присоединяется слабость и в дистальных отделах рук. Мышечная гипотрофия редко распространяется выше нижней трети бедер и локтевых суставов, внешне ноги могут напоминать «перевернутые бутылки от шампанского» (рис. 20-4).

Другие типы моторно-сенсорных полиневропатий отличаются по генетическому дефекту, времени дебюта, клиническим проявлениям, течению и прогнозу. При некоторых из них, помимо полиневропатии, отмечаются и другие неврологические нарушения (мозжечковая атаксия, атрофия зрительного нерва).

Диагноз конкретного типа наследственной полиневропатии устанавливается на основании клинико-инструментального обследования, генетического тестирования.

Лечение симптоматическое. Лечебная гимнастика, ортопедические вмешательства (ношение ортопедической обуви, хирургические вмешательства), правильная профессиональная ориентация способствуют поддержанию самостоятельного передвижения и самообслуживания, социальной и бытовой адаптации.