image

Медицинская генетика : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 224 с. - ISBN 978-5-9704-6583-7

Аннотация

В учебнике представлены современные основы общей генетики, подробная характеристика наследственной патологии, вопросы профилактики наследственных болезней.

Авторы учебника - преподаватели кафедры медицинской генетики Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова - имеют большой опыт преподавания предмета студентам, врачам, ординаторам, аспирантам, а также пропаганды медико-генетических знаний среди среднего медицинского персонала и населения. Они непосредственно осуществляют медико-генетическое консультирование совместно с медицинскими сестрами, а лабораторные исследования проводят с фельдшерами-лаборантами.

Первое издание учебника (2001) было хорошо встречено студентами и преподавателями медицинских колледжей. За прошедшее время медицинская генетика обогатилась новыми фактами и концепциями, которые нашли отражение в новом издании.

8.3.1. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование представляет собой специализированную медицинскую помощь населению и является в настоящее время основным видом профилактики врожденной и наследственной патологии. Генетическое консультирование - это врачебная деятельность, направленная на предупреждение появления больных с врожденной и наследственной патологией.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются:

  • здоровые родители, у которых родился больной ребенок;

  • семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;

  • семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;

  • родители, желающие узнать, прогноз здоровья братьев и сестер больного ребенка, (не возникнет ли аналогичное заболевание у них в дальнейшем, а также у их детей);

  • семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;

  • беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребенка (пожилой возраст; перенесенное на ранних сроках беременности серьезное заболевание, прием лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.).

У родителей и медицинских работников должна быть настороженность в отношении наследственной патологии, когда у ребенка обнаруживаются следующие признаки:

  • задержка (нарушение) физического или психического развития;

  • врожденные пороки развития внутренних и наружных органов;

  • специфический цвет или запах мочи и тела;

  • частые инфекционные заболевания;

  • изменения кожи, волос, ногтей, зубов;

  • аномалии скелета;

  • патологии органов зрения, катаракта, атрофии;

  • увеличение печени и селезенки.

Кроме перечисленных выше признаков, заподозрить наследственную патологию и направить семью на медико-генетическую консультацию необходимо: при аналогичных случаях заболевания у родственников; при наличии самопроизвольных абортов, мертворождений, детей с пороками развития; в случаях внезапной смерти; родителей в возрасте (женщин старше 35, мужчин старше 45 лет); при первичном бесплодии.

При наличии любого из перечисленных состояний крайне важно обратиться к врачу-генетику, который поможет исключить или подтвердить наследственное заболевание и определит нужные рекомендации.

При консультировании возникают не только генетические, диагностические, но и этические вопросы: вмешательство в тайну семьи при составлении родословной; обнаружение носителя патологического гена; несовпадение паспортного и биологического отцовства; необходимость стерилизации и искусственного оплодотворения при высоком генетическом риске.

Медицинские работники, особенно средний медицинский персонал, проводящий много времени с больным и членами его семьи, должны быть осторожны в интерпретации любых данных.

1. Основу генетической структуры популяции составляют частоты генов и генотипов (в том числе вызывающих заболевания), характерные для данной популяции.