Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2. |
Аннотация
Атлас по детской эндокринологии является первым подобным отечественным изданием. В нем обобщили собственный многолетний клинический опыт сотрудники Института детской эндокринологии ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии" Минздрава России.
В книге представлены критерии диагностики и лечения эндокринных заболеваний у детей, в том числе орфанных болезней. Описание клинических случаев иллюстрировано уникальными фотографиями. Атлас будет полезен как начинающим, так и опытным специалистам.
Издание предназначено врачам-эндокринологам, педиатрам, неонатологам, врачам общей практики, ординаторам и студентам медицинских вузов.
Рахит - синдром, характеризующийся деформациями скелета вследствие нарушения минерализации хрящевой ткани ростовых пластинок трубчатых костей.
Некоторые формы рахита имеют наследственную природу, к ним относят следующие.
Витамин-D-зависимый рахит и витамин-D-резистентный гипофосфатемический рахит
Частота встречаемости витамин-D-зависимого и витамин-D-резистентного рахита точно неизвестна. Распространенность Х-сцепленного гипофосфатемического рахита составляет 1:20 000.
В табл. 30.1 представлены основные дифференциально-диагностические признаки наследственных форм рахита.
|
|
|
Гипофосфатазия
Гипофосфатазия - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы (ЩФ).
Частота
В настоящее время точно неизвестна. В мире приблизительная частота заболеваемости составляет 1:200 000-300 000 новорожденных.
Этиология и патогенез
Гипофосфатазия развивается вследствие дефицита ЩФ, который возникает из-за мутации в гене, кодирующем неспецифический тканевой изофермент ЩФ ALP. Снижение активности ЩФ ведет к гипоминерализации, нарушениям со стороны костей скелета и другим полиорганным осложнениям.
Классификация гипофосфатазии основана на моменте появления первых признаков и/или симптомов заболевания:
Отдельно выделяют одонтогипофосфатазию, при которой отмечают только выпадение зубов.
Клиническая картина
Зависит от формы заболевания.
-
Наиболее тяжелые формы - неонатальная и младенческая, проявляющиеся В6-зависимыми судорогами, выраженной мышечной гипотонией, дыхательной недостаточностью, задержкой физического развития, краниосиностозом.
-
При детской форме гипофосфатазии наблюдают рахитоподобные деформации конечностей, задержку роста, нарушение походки, раннее выпадение зубов, миопатии.
Диагностика
Лечение
Фермент-заместительная терапия специфичной рекомбинантной ЩФ.
Осложнения
При отсутствии лечения летальность при неонатальной и младенческих формах гипофосфатазии достигает 50%, при детской форме нередко наблюдают инвалидизацию.
