image

Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.

Аннотация

Атлас по детской эндокринологии является первым подобным отечественным изданием. В нем обобщили собственный многолетний клинический опыт сотрудники Института детской эндокринологии ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии" Минздрава России.

В книге представлены критерии диагностики и лечения эндокринных заболеваний у детей, в том числе орфанных болезней. Описание клинических случаев иллюстрировано уникальными фотографиями. Атлас будет полезен как начинающим, так и опытным специалистам.

Издание предназначено врачам-эндокринологам, педиатрам, неонатологам, врачам общей практики, ординаторам и студентам медицинских вузов.

Заболевания, сопровождающиеся гиперкальциемией на фоне повышенной секреции паратгормона.

Частота

Редко у детей.

Этиология

Аденома паращитовидной железы

В большинстве случаев выявляют у детей старше 10 лет. С высокой вероятностью является проявлением наследственных синдромов (МЭН I и II типа, гипопаратиреоз с опухолью нижней челюсти).

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (неонатальный гиперпаратиреоз)

Этиология. Инактивирующие мутации в гене кальций-чувствительного рецептора CASR, http://3q13.3-q.21 (OMIM#145980).

Наследование. По аутосомно-доминантному типу.

Дифференциально-диагностический признак: низкий уровень кальция в моче, который определяют по формуле:

кальций в моче (утренняя порция)/(креатинин в моче × креатинин в плазме (моль/л) < 0,01).

  • Тяжелая форма (или неонатальный гиперпаратиреоз). При гомозиготной мутации заболевание протекает в тяжелой форме и проявляется, как правило, в период новорожденности. Уровень кальция значительно выше, чем при легкой форме семейной гипокальциурической гиперкальциемии. Уровень паратгормона может быть значительно повышен. Выявляют гиперплазию паращитовидных желез (с помощью сцинтиграфии).

  • Легкая форма (или семейная гипокальциурическая гиперкальциемия). При гетерозиготной мутации заболевание протекает в мягкой, часто бессимптомной форме. Гиперкальциемия может быть выявлена случайно или при целенаправленном обследовании семей, в которых у одного из родственников установлено это заболевание. Уровень паратгормона в случае гетерозиготной мутации во многих случаях повышен незначительно или находится в пределах нормы. Основным клиническим проявлением может быть мочекаменная болезнь.

Клиническая картина

Клинические проявления обусловлены гиперкальциемией [при гиперкальциемии менее 14 мг/дл (3,0 ммоль/л) жалобы обычно отсутствуют].

  • Тошнота, рвота.

  • 3апоры, плохой аппетит, боли в животе, потеря веса.

  • Жажда, полиурия.

  • Слабость, вялость, заторможенность, апатия.

  • Боли в мышцах и суставах.

  • 3адержка физического развития.

  • Мочекаменная болезнь.

  • Нефрокальциноз.

  • Остеопороз, хондрокальциноз, деформация скелета.

Диагностика

  • Высокий уровень кальция в сыворотке крови (общего и ионизированного).

  • Низкий уровень фосфора в сыворотке крови.

  • Повышенный уровень паратгормона.

  • У3И и сцинтиграфия для диагностики аденомы паращитовидной железы.

Лечение

  • При аденоме паращитовидных желез проводят хирургическое лечение:

    • при наследственных синдромах (МЭН, гиперпаратиреоз с опухолью челюсти) - тотальная паратиреоидэкомия с аутотрансплантацией одной паращитовидной железы под кожу живота или предплечья;

    • при тяжелом неонатальном гиперпаратиреозе - тотальная паратиреоидэктомия.

  • При легкой форме семейной гипокальциурической гиперкальциемии проводят консервативное лечение (при клинически значимой гиперкальциемии). Большинство пациентов (при бессимптомном течении) не нуждаются в лечении.

pic 0147
Рис. 22.1. Пациент 3 лет с тяжелым неонатальным гиперпаратиреозом, дефектом кальций-чувствительного рецептора без лечения (уровень общего кальция - 3,5 ммоль/л)
pic 0148
Рис. 22.2. Деформация конечностей у пациентки 13 лет с гиперпаратиреозом и аденокарциномой паращитовидной железы