image

Детская эндокринология. Атлас / под ред. И. И. Дедова, В. А. Петерковой. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021 - ISBN 978-5-9704-5936-2.

Аннотация

Атлас по детской эндокринологии является первым подобным отечественным изданием. В нем обобщили собственный многолетний клинический опыт сотрудники Института детской эндокринологии ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии" Минздрава России.

В книге представлены критерии диагностики и лечения эндокринных заболеваний у детей, в том числе орфанных болезней. Описание клинических случаев иллюстрировано уникальными фотографиями. Атлас будет полезен как начинающим, так и опытным специалистам.

Издание предназначено врачам-эндокринологам, педиатрам, неонатологам, врачам общей практики, ординаторам и студентам медицинских вузов.

Врожденный гиперинсулинизм - группа заболеваний, характеризующихся неадекватной гиперсекрецией инсулина β-клетками поджелудочной железы, что приводит к развитию гипогликемии.

Частота

1:30 000-1:50 000 живых новорожденных.

Классификация

  • В зависимости от течения.

    • Транзиторные.

    • Персистирующие.

  • В зависимости от причины возникновения.

    • Дефекты генов, участвующих в регуляции секреции инсулина: мутации генов KCNJ11, ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, UCP2, INSR, HNF4A, SLC16A1.

    • Синдромальные формы:

      • синдром Беквита-Видемана;

      • синдром Ашера;

      • синдром Сотоса;

      • синдром Кабуки;

      • врожденные дефекты гликозилирования.

    • Осложнения внутриутробного и перинатального периодов: асфиксия при рождении, диабетическая фетопатия, ЗВУР, внутриутробный сепсис.

  • В зависимости от морфологической формы.

    • Диффузная.

    • Фокальная.

Клиническая картина

  • Персистирующие или рецидивирующие гипогликемии с первых дней/недель/лет жизни, проявляющиеся судорогами, гиподинамией, повышенным аппетитом, мышечной гипотонией (у новорожденных).

  • Высокая потребность в дотации глюкозы (более 8 мг/кг/мин).

  • Макросомия при рождении (более 50% случаев).

  • Прогрессирующий набор избыточной массы тела.

  • Наличие характерных стигм дисэмбриогенеза (при синдромальных формах).

Диагностика

  • Лабораторная диагностика. На фоне индуцированной (проба с голоданием) или спонтанной гипогликемии (менее 2,8 ммоль/л):

    • уровень инсулина в крови более 2 мкЕд/мл;

    • нормальный или повышенный уровень С-пептида;

    • отсутствие кетоновых тел в крови.

  • Молекулярно-генетическое обследование позволяет подтвердить диагноз и определить морфологическую форму заболевания.

  • Для топической диагностики фокальной формы необходимо проведение позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) с 18Ф-ДОПА.

Дифференциальную диагностику проводят с:

  • инсулинпродуцирующими опухолями поджелудочной железы (инсулинома): характерны в старшем возрасте (манифестация после 5 лет);

  • ятрогенными гипогликемиями: прием инсулина (характерно на личие высокого уровня инсулина при задавленном уровне С-пептида), прием сахароснижающих препаратов (высокий уровень сульфонилмочевины в моче);

  • дефектами β-окисления жирных кислот: характерно наличие сопутствующей неврологической симптоматики;

  • различными кетотическими гипогликемиями: дефекты гликогенолиза, глюконеогенеза, гипопитуитаризм.

Лечение

  • Неотложная терапия: болюсное/непрерывное внутривенное введение глюкозо-солевых растворов в объеме, необходимом для поддержания стойкой нормогликемии; глюкагон болюсно 100 мкг/кг (максимум 1 мг) подкожно, внутримышечно или в виде внутривенной инфузии (1,5-5 мкг/кг/ч).

  • Консервативное лечение: диазоксид (5-20 мг/кг/сут), аналоги соматостатина (3-30 мкг/кг/сут).

  • Хирургическое лечение: частичная резекция поджелудочной железы (при фокальной форме), субтотальная панкреатэктомия (при фармакорезистентных диффузных формах).

Осложнения

  • При поздней диагностике и неадекватной терапии отмечаются тяжелые неврологические расстройства (грубая задержка развития, формирование автономной эпилепсии, слепота).

  • В случае субтотальной панкреатэктомии - инсулинозависимый СД, экзокринная недостаточность.

pic 0144
Рис. 21.1. Пациент в возрасте 2 лет 9 мес с врожденным гиперинсулинизмом и ожирением на фоне плохой компенсации заболевания и переедания, SDS ИМТ - +4,3 (а). Тот же пациент в 4,5 года на фоне компенсации врожденного гиперинсулинизма, SDS ИМТ - 1,2 (б)
pic 0145
Рис. 21.2. Накопление изотопа на ПЭТ с 18Ф-ДОПА в хвосте поджелудочной железы при фокальной форме врожденного гиперинсулинизма
pic 0146
Рис. 21.3. Атрофия коркового и подкоркового слоя затылочной доли справа у пациентки 4 мес с врожденным гиперинсулинизмом (МРТ)