Детские болезни : учебник / Геппе Н. А. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. - 760 с. - ISBN 978-5-9704-4470-2

6.2. Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов

Врожденные пороки сердца (ВПС) — аномалии морфологического развития сердца и крупных сосудов. Они обычно формируются на 2–8-й нед внутриутробного развития в результате нарушения процессов эмбриогенеза.

МКБ-10, см. icon1.

Класс 17. Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения. Q20–Q28. Врожденные аномалии [пороки развития] системы кровообращения.

Эпидемиология

ВПС занимают одно из ведущих мест среди врожденных пороков развития (не менее 30%), их выявляют у 0,7–1,2% всех новорожденных. Они — основная причина смерти детей до года жизни: 14–29% умирают в 1-ю нед жизни, 19–42% — в течение 1-го мес, 40–87% не доживают до 1 года.

Частота отдельных ВПС:

  • 15–33% — дефект межжелудочковой перегородки;

  • 6–18% — открытый артериальный проток;

  • 2,5–16% — дефект межпредсердной перегородки;

  • 6–15% — коарктация аорты;

  • 8–14% — тетрада Фалло;

  • 6,8–9% — стеноз клапана легочной артерии;

  • 5–7% — транспозиция магистральных сосудов;

  • 2–7% — стеноз устья аорты;

  • 2–6% — открытый АВ-канал;

  • 1–4% — общий артериальный ствол.

Этиология

Конкретные причины возникновения ВПС зачастую установить достаточно сложно. Повлиять на нормальное развитие плода может огромное количество факторов:

  • хромосомные аномалии (количественные и структурные изменения), среди которых ведущей бывает трисомия по хромосомам 21, 18 и 13 (75– 85%); помимо синдрома Дауна, насчитывается около 20 синдромов, при которых имеются ВПС (синдромы Патау, Эдвардса, Шерешевского–Тернера и др.); в общей сложности синдромальную патологию обнаруживают у 6–36% больных;

  • генетические нарушения вследствие мутации хромосом;

  • наследственная предрасположенность;

  • вирусные и энтеровирусная инфекции, перенесенные плодом внутриутробно;

  • аутоиммунные, хронические соматические и эндокринные заболевания родителей;

  • прием беременной некоторых лекарственных средств (препараты лития, варфарин, талидомид℘, антиметаболиты, амфетамины, противосудорожные препараты, триметадион, прогестагены и др.), побочные эффекты которых не были учтены;

  • возраст матери старше 35 лет, отца — старше 45 лет;

  • вредные привычки родителей (курение, алкоголь, наркотики);

  • проживание в экологически неблагополучных районах, ионизирующая радиация и др.;

  • полигенно-мультифакториальная предрасположенность (сочетание генетической предрасположенности и воздействия средовых факторов) составляет около 90% случаев ВПС.

Патогенез

Указанные выше факторы в периоде внутриутробного развития приводят к формированию патологических структур сердца, вызывают диспластические изменения в его каркасе. Образование различных дефектов: отсутствие закрытия фетальных коммуникаций, гипертрофии или аплазии желудочков, дефекты клапанного аппарата, неестественные сужения сосудов и т.д. Гемодинамика плода обычно при этом не страдает. Компенсация может сохраняться и некоторое время после рождения, и ВПС проявляется только через несколько недель или месяцев, а иногда и на 2-м или 3-м году жизни.

Классификация

В зависимости от особенностей гемодинамики выделяют 3 группы ВПС (табл. 6.1).

Таблица 6.1. Классификация врожденных пороков сердца
Нарушение гемодинамики Без цианоза (бледный) С цианозом (синий)

С переполнением малого круга кровообращения

Дефект межпредсердной перегородки.
Дефект межжелудочковой перегородки.
Открытый артериальный (боталлов) проток

Транспозиция магистральных сосудов

С обеднением малого круга кровообращения

Изолированный стеноз легочной артерии

Тетрада Фалло

С обеднением большого круга кровообращения

Стеноз устья аорты.
Коарктация аорты

Данную классификацию широко используют в клинической практике.

Она удобна для применения в практической деятельности врача.

Наряду с этим более информативной является классификация ВПС по Marder с дополнениями (Мутафьян О.А. и соавт., 2005; см. табл. 2 на icon1).

Варианты ВПС (схемы) представлены в приложении, см. icon1.

  • ВПС с переполнением малого круга кровообращения составляют до 80% всех ВПС. Их объединяют наличие патологического сообщения между большим и малым кругом кровообращения и (первоначально) сброс крови из артериального русла в венозное. Переполнение правых отделов сердца ведет к постепенной их гипертрофии, в результате чего направление сброса может измениться на противоположное. Вследствие этого развиваются тотальное поражение сердца и недостаточность кровообращения. Переполнение малого круга способствует возникновению острой, а затем и хронической патологии органов дыхания.

  • В основе ВПС с обеднением малого круга кровообращения чаще всего лежит сужение легочной артерии. Недостаточное насыщение венозной крови кислородом приводит к постоянной гипоксемии и цианозу, отставанию в развитии, формированию пальцев в виде «барабанных палочек».

  • При ВПС с обеднением большого круга кровообращения выше места сужения развивается гипертензия, распространенная на сосуды головы, плечевого пояса, верхних конечностей. Сосуды нижней половины тела получают мало крови. Развивается хроническая левожелудочковая недостаточность, часто с нарушениями мозгового кровообращения либо с коронарной недостаточностью.

Клиническая картина

Клинические проявления зависят от типа и тяжести ВПС, размера и расположения дефекта перегородок, направления сброса крови и изменения этого направления, степени падения уровня давления в системе легочной артерии и т.д. Нередко их выявляют на ранних этапах жизни, но некоторые из них могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни или (в ряде случаев) симптоматика может отсутствовать (при небольших дефектах, например в межпредсердной перегородке, мышечной части межжелудочковой перегородки, незначительном стенозе легочной артерии). Вместе с тем уже в период новорожденности можно выявить симптомы, позволяющие заподозрить ВПС.

Симптомы ВПС у новорожденного следующие.

  • Цианоз кожных покровов, губ, ушных раковин, который может проявляться как в состоянии покоя, так и во время кормления, плача. Возможны бледность, холодные конечности.

  • Одышка.

  • Отеки, выявляемые вокруг глаз, на животе и ногах.

  • Низкая прибавка в весе.

  • Тахикардия.

  • Шумы в сердце.

В целом клинические проявления ВПС можно условно объединить в 4 синдрома.

  1. Кардиальный: боли в области сердца, сердцебиение, одышка, перебои в работе сердца и пр.; цианоз или бледность, пульсация и набухание сосудов шеи, деформация грудной клетки (сердечный горб), изменения характеристики пульса и АД, верхушечного толчка, расширение границ сердца, изменение его конфигурации, систолическое (при высоком дефекте межжелудочковой перегородки) или систоло-диастолическое (при открытом артериальном протоке) дрожание, изменение силы, ритмичности, тембра сердечных тонов, появление тех или иных шумов, характерных для каждого из ВПС и т.д.

  2. Сердечной недостаточности с характерными проявлениями (одышечно-цианотические приступы и т.п.).

  3. Хронической системной гипоксии (отставание в росте, развитии, симптомы часовых стекол и барабанных палочек и т.п.).

  4. СДР (преимущественно при ВПС с обогащением малого круга кровообращения).

При большинстве ВПС можно выслушать грубый (иногда скребущий) систолический, шум, который нередко проводится на спину и, как правило, не меняется при перемене положения тела и нагрузке.

К особенностям «синих» пороков, сочетающихся с сужением легочной артерии (прежде всего тетрады Фалло), кроме тотального цианоза относят излюбленную позу ребенка на корточках и одышечно-цианотические (гипоксемические) приступы, связанные со спастическим сужением выносящего тракта правого желудочка и острой гипоксией головного мозга. Гипоксемический приступ возникает внезапно: появляются беспокойство, возбуждение, нарастают одышка и цианоз, возможна потеря сознания (обморок, судороги, апноэ). Приступы продолжаются от нескольких минут до 10–12 ч, и их чаще наблюдают у детей раннего возраста (до 2 лет).

Сужение аорты на любом уровне приводит к систолической и диастолической перегрузке левого желудочка и изменениям АД: при стенозе в области аортального клапана АД понижено, при коарктации аорты — повышено на руках и снижено на ногах. Для аортальных пороков характерны отставание в развитии нижней половины туловища и появление (в 8–12 лет) жалоб, не свойственных детям и связанных с нарушением кровообращения по большому кругу (головная боль, слабость, одышка, головокружение, боли в сердце, животе и ногах).

Течение

Течение ВПС имеет определенную периодичность, позволяющую выделить 3 фазы.

  1. Фаза первичной адаптации. После рождения организм ребенка приспосабливается к нарушениям гемодинамики, вызванным ВПС. Недостаточные возможности компенсации, нестабильное состояние ребенка в раннем возрасте иногда приводят к тяжелому течению порока и даже к летальному исходу.

  2. Фаза относительной компенсации наступает на 2–3-м году жизни и может продолжаться несколько лет. Состояние ребенка и его развитие улучшены за счет гипертрофии и гиперфункции миокарда разных отделов сердца.

  3. Терминальная (необратимая) фаза связана с постепенно развивающимися дистрофией миокарда, кардиосклерозом, снижением коронарного кровотока.

Диагностика
Лабораторные и инструментальные исследования

В анализах крови при «синих» пороках выявляют увеличение содержания эритроцитов, концентрации гемоглобина и гематокрита.

На ЭКГ выявляют признаки перегрузки тех или иных отделов сердца (правых отделов — при «синих» пороках, левых — при «бледных, ЭКГ-дизритмии (хотя отсутствие перегрузки или гипертрофии не исключает ВПС), нарушения метаболизма, признаки дистрофии миокарда.

ЭхоКГ (двухмерная ЭхоКГ, допплеровская ЭхоКГ) позволяет выявить дефекты перегородок, шунтирование крови через отверстие, изменение калибра крупных сосудов и распределение потоков крови.

При рентгенографии выявляют кардиомегалию, дефигурацию сердечной тени [митральная, со сглаженной «талией сердца», при открытом артериальном протоке, аортальная («башмачок») при тетраде Фалло], сужение сосудистого пучка во фронтальной плоскости и расширение его в сагиттальной (при транспозиции магистральных сосудов). При пороках, сопровождаемых переполнением малого круга (легочной гипертензией), усилен сосудистый рисунок легких.

Диагностика и дифференциальная диагностика

С целью ранней диагностики ВПС проводят пренатальное скрининговое УЗИ сердца (ЭхоКГ) плода во II и III триместрах беременности. Диагноз ВПС основывают также на раннем (с момента рождения или в течение первых 2–3 лет жизни) появлении утомляемости, одышки, цианоза, «сердечного горба», дрожания над областью сердца, кардиомегалии, постоянного интенсивного шума, проводящегося на спину. Диагноз подтверждают выявлением ЭКГ-признаков гипертрофии и перегрузки камер сердца, изменением конфигурации сердца на рентгенограмме органов грудной клетки, визуализацией порока на ЭхоКГ.

Дифференциальную диагностику ВПС в периоде новорожденности и в раннем детском возрасте проводят с врожденными кардитами; после 3 лет — с неревматическими кардитами, ОРЛ, инфекционным эндокардитом, кардиомиопатиями, малыми аномалиями сердца: открытое овальное окно, пролапс митрального клапана, дополнительные хорды и др.), а также с дифференцированными заболеваниями соединительной ткани (синдромы Марфана, Элерса–Данло и др.).

Осложнения

ВПС могут осложниться анемией, рецидивирующей пневмонией, тромбоэмболическим синдромом, кровоизлияниями в головной мозг, инфарктом миокарда, нарушением ритма и проводимости, а также присоединением инфекционного эндокардита.

Лечение

Лечение при большинстве ВПС оперативное. Срок хирургического вмешательства зависит от степени компенсации нарушений гемодинамики. В последнее время в связи с успехами кардиохирургии наметилась тенденция к более ранней коррекции пороков. В то же время при таких пороках, как небольшой дефект межпредсердной перегородки или низкорасположенный дефект межжелудочковой перегородки (болезнь Толочинова–Роже), в хирургической коррекции необходимости нет, а открытый артериальный проток и некоторые дефекты перегородок закрываются с возрастом.

Операцию проводят в фазу относительной компенсации в специализированном стационаре, чаще в 1 этап. Производят не только вмешательства на открытом сердце в условиях гипотермии, но и щадящие операции — рентгеноэндоваскулярное закрытие септальных дефектов, баллонную ангиопластику, эндопротезирование (аорты), стентирование, эмболизацию сосудов. Щадящие методики при некоторых пороках могут быть альтернативой большим кардиологическим операциям.

При открытом артериальном протоке возможно медикаментозное его закрытие с применением ингибиторов синтеза простагландинов Е2 и I2 (ибупрофена, индометацина), препятствующих спазму мышечной стенки и его облитерации.

Консервативное лечение проводят при подготовке к хирургической коррекции ВПС и проведении реабилитационных мероприятий после операции. Оно включает следующее.

  • Щадящий режим (при сердечной недостаточности — постельный).

  • Дозированная физическая нагрузка.

  • Полноценное дробное питание с ограничением соли (при развитии недостаточности кровообращения).

  • Оксигенотерапия.

  • Лекарственные препараты, влияющие на метаболические процессы в миокарде [калия и магния аспарагинат (Аспаркам♠, Панангин♠), инозин (например, Рибоксин♠), кокарбоксилаза, аскорбиновая кислота и витамины группы В].

  • Средства, улучшающие реологические свойства крови и микроциркуляцию (ксантинола никотинат, витамин Е и др.).

  • β-Адреноблокаторы, в частности пропранолол, для предупреждения гипоксических кризов и как мембраностабилизаторы при нарушениях ритма.

  • При недостаточности кровообращения применяют сердечные гликозиды (дигоксин, коргликон, строфантин) и диуретики [спиронолактон (Альдактон♠), фуросемид, гидрохлоротиазид (Гипотиазид♠) и др.]. Противопоказания для применения сердечных гликозидов: брадикардия, АВ-блокада, желудочковая пароксизмальная тахикардия, анурия, коарктация и стеноз аорты, тетрада Фалло.

Профилактика

Профилактика при ВПС предусматривает:

  • профилактику возникновения ВПС;

  • профилактику неблагоприятного развития ВПС;

  • профилактику осложнений ВПС.

Профилактика возникновения ВПС направлена на охрану здоровья беременной, особенно на ранних сроках гестации: предупреждение вирусных и других инфекционных заболеваний, исключение вредных привычек и неблагоприятных экологических воздействий, соблюдение щадящего режима труда, правильное питание и т.д. Важная роль принадлежит медико-генетическому консультированию (при наличии в семье детей, родителей или близких родственников с ВПС).

Профилактика неблагоприятного развития ВПС основана на своевременном их выявлении, обеспечении необходимого ухода за ребенком и определении метода лечения. Хирургическую коррекцию надо проводить в наиболее оптимальные сроки, которые зависят от естественного развития соответствующего порока. Летальность в таких случаях составляет 1–2%. При сложных ВПС, составляющих не более 5% общего числа ВПС, летальность достигает 25%.

Профилактика осложнений ВПС определяется их характером (хроническая сердечная недостаточность, инфекционный эндокардит, нарушения ритма и проводимости, инсульт и др.).

Детей с ВПС до и после операции должны наблюдать кардиолог и кардиохирург. Имеющиеся очаги хронической инфекции требуют соответствующего лечения. Оперативные вмешательства (тонзиллэктомия, аденотомия, стоматологическое лечение) необходимо проводить с применением антибактериальной терапии.

Прогноз

Прогноз при раннем выявлении ВПС и оперативном лечении в оптимальные сроки относительно благоприятный. При тяжелых пороках сердца, отсутствии возможности их полноценного лечения прогноз сомнительный.

Тестовые задания

  1. У ребенка 6 мес определяют цианоз, одышку, возникающую при кормлении. ЧСС — 140 в минуту. В 3–4-м межреберье слева от грудины — грубый систолический шум. Заподозрен ВПС. Какой вариант ВПС наиболее вероятен в данном случае:

    1. открытый аортальный (боталлов) проток;

    2. дефект межпредсердной перегородки;

    3. дефект межжелудочковой перегородки;

    4. коарктация аорты.

  2. Мальчик 11 мес: одышка в покое, цианоз. ЧСС 130 в минуту. Границы сердца расширены вправо, грубый систолический шум с максимумом звучания во 2–3-м межреберье слева от грудины. В данном случае можно предположить наличие:

    1. дефекта межпредсердной перегородки;

    2. тетрады Фалло;

    3. коарктации аорты;

    4. транспозиции магистральных сосудов.

  3. При диспансеризации у 7-летнего мальчика выявлен непродолжительный систолический шум во II–III межреберьях слева от грудины, который не проводится за пределы сердца. Какова причина данного аускультативного феномена;

    1. открытое овальное окно;

    2. открытый аортальный (боталлов) проток;

    3. дефект межжелудочковой перегородки;

    4. систолический шум функционального характера.

Ответы: 1 — c; 2 — b; 3 — a.

Ситуационная задача

У ребенка 1 мес при обследовании выявлен дефект межжелудочковой перегородки, одышка, цианоз при кормлении. Отстает в физическом развитии. Кожные покровы бледные, периоральный цианоз.

  1. Что из перечисленного ниже могло стать причиной развития ВПС в данном случае:

    1. краснуха, перенесенная матерью на 5-й нед беременности;

    2. ОРВИ, протекавшая с лихорадкой на 6-м мес беременности;

    3. гестоз во II–III триместре беременности;

    4. все вышеперечисленное.

  2. Что необходимо предпринять в данном случае при постановке диагноза ВПС:

    1. провести обследование ребенка (рентгенография органов грудной клетки в 3 проекциях, ЭКГ, ЭхоКГ);

    2. определить наличие недостаточности кровообращения и назначить необходимую терапию;

    3. направить на консультацию к кардиохирургу;

    4. наблюдать в динамике 1 раз в мес.

Ответы: 1 — a; 2 — c.

1. ЮНИСЕФ (от англ. United Nations International Children’s Emergency Fund) — Детский фонд Организации Объединенных Наций.
2. БЦЖ (от BCG — bacillus Calmette–Guerin) — вакцина против туберкулеза, изобретенная Кальметтом и Гереном, вакцинный штамм Mycobacterium bovis пониженной вирулентности.
3. ЛОР (от larynx, otos, rhinos) — имеющий отношение к зеву/гортани, уху и носу.
4. Синдром PANDAS (от англ. Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections) — детские аутоиммунные нейропсихические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией.
5. ГАМК — гамма-аминомасляная кислота.