Неврология. Национальное руководство. Краткое издание

Экстрапирамидные синдромы - устаревший термин, но по-прежнему широко используемый в русскоязычной литературе. К экстрапирамидным принято относить синдромы, характеризующиеся избыточными движениями или, напротив, недостаточной двигательной активностью. Первую группу синдромов называют гиперкинетическими расстройствами, вторую - гипокинетическими. Экстрапирамидные синдромы развиваются при органических поражениях ЦНС, которые не затрагивают кортикоспинальные (пирамидные) пути. В основе этих синдромов лежит дисфункция подкорковых узлов (базальных ганглиев) и их связей с другими отделами нервной системы.

Термин «гиперкинетические синдромы» не является точным синонимом термина «экстрапирамидные синдромы», так как обладает более широким смысловым содержанием и отражает избыточные движения, которые могут возникать при органическом поражении любых уровней нервной системы (периферический нерв, спинной мозг, ствол головного мозга, подкорковые узлы и мозжечок, кора головного мозга) и даже при отсутствии такого поражения (например, физиологический тремор или физиологический миоклонус, психогенные гиперкинезы). В мировой литературе используют термин «двигательные расстройства» (movement disorders), объединяющий все гипер- и гипокинетические синдромы центрального происхождения, а также атаксию, стереотипии, стартл-синдромы, синдром «чужой руки» и некоторые другие. Ниже рассматриваются гиперкинетические синдромы экстрапирамидного происхождения. Основные гиперкинетические синдромы - тремор, хорея, баллизм, дистония, миоклонус, тики. Диагностика этих синдромов осуществляется исключительно клиническим путем.

В распознавании любого гиперкинетического синдрома ключевое значение имеет анализ двигательного рисунка гиперкинеза. Кроме того, каждый из вышеперечисленных гиперкинезов по-своему нарушает сложные двигательные функции, такие как поддержание позы, речь, письмо и ходьба.

Клиническая диагностика любого гиперкинеза начинается с определения характера гиперкинеза, т.е. с процесса «узнавания» («распознавания») постоянно меняющегося во времени и пространстве двигательного феномена. Каждый гиперкинез в глазах врача - не что иное как сложно организованный моторный образ, в распознавании которого важны такие его элементы, как двигательный рисунок, топография (распределение), симметричность/асимметричность, стереотипность или ее отсутствие, скорость и амплитуда движений, связь с произвольными движениями, а также с позой или с определенными действиями.

Синдромальный диагноз - только начало диагностической работы. Следующий ее этап - определение заболевания, вызвавшего развитие гиперкинетического синдрома.

Важен учет сопутствующих симптомов, «синдромального окружения», анализ провоцирующих факторов и факторов, устраняющих или уменьшающих выраженность гиперкинеза (сон, алкоголь и др.), а также учет особенностей течения заболевания и клинической картины в целом.

Тремор - непроизвольные колебания какой-либо части тела, вызванные альтернирующими или синхронными сокращениями реципрокно-иннервируемых мышц. Диагностика заболевания, лежащего в основе тремора, часто представляет очень сложную задачу, для решения которой прежде всего необходимо правильное синдромальное описание тремора. В связи со сказанным большое значение придают принципам клинического описания тремора.

Соблюдение вышеуказанных принципов описания синдрома дрожания - необходимая предпосылка для успешной дифференциальной и нозологической диагностики тремора.

Тремор покоя обычно имеет частоту 3,5-6 Гц. Низкочастотный (чаще всего 4-5 Гц) тремор покоя относится к типичным проявлениям болезни Паркинсона, а также многих других заболеваний нервной системы, сопровождающихся синдромом паркинсонизма, поэтому его часто называют паркинсоническим дрожанием. Вторичный (симптоматический) паркинсонизм (сосудистый, постэнцефалитический, лекарственный, токсический, посттравматический и т.д.) также, как правило, проявляется дрожанием (хотя оно менее характерно для сосудистых форм паркинсонизма), которое имеет такие же характеристики, как и при болезни Паркинсона (низкочастотный тремор покоя с характерным распределением, течением и тенденцией к генерализации).

Постуральный тремор появляется в конечности при ее удержании в какой-либо позе. Это дрожание имеет частоту 612 Гц. К постуральному тремору относят физиологический тремор (асимптомное дрожание), усиленный (акцентуированный) физиологический тремор, возникающий при эмоциональных стрессах или других «гиперадренергических» состояниях (тиреотоксикоз, феохромоцитома, введение кофеина, норадреналина и других препаратов), эссенциальный тремор, а также тремор при некоторых органических заболеваниях головного мозга (тяжелые поражения мозжечка, болезнь Вильсона-Коновалова, нейросифилис).

К доброкачественному эссенциальному тремору в настоящее время относят не только аутосомно-доминантный и спорадический варианты эссенциального дрожания, но и его сочетания с другими заболеваниями центральной и периферической нервной системы, в том числе с дистонией, болезнью Паркинсона, периферическими невропатиями [хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (ХВДП), наследственная сенсомоторная невропатия I и II типов, СГБ, уремическая, алкогольная и другие полиневропатии]. Существует несколько вариантов диагностических критериев эссенциального тремора, ниже приведен один из наиболее часто применяемых.

Интенционное дрожание имеет характерный двигательный рисунок, частота его составляет 3-5 Гц. Интенционный тремор характерен для поражения ствола головного мозга, мозжечка и его связей (рассеянный склероз, дегенерации и атрофии мозжечка и ствола мозга, болезнь Вильсона-Коновалова, а также сосудистые, опухолевые и токсические поражения этой области головного мозга). Их диагностика осуществляется по характерной сопутствующей неврологической симптоматике, свидетельствующей о вовлечении серого и белого вещества в ствол и мозжечок, часто с типичной картиной на КТ или МРТ.

Следует помнить, что к мозжечковым вариантам тремора относят не только интенционное дрожание, но и такие феномены, как титубация, проявляющаяся ритмическими осцилляциями головы и иногда туловища (особенно заметными, когда больной стоит), постуральный тремор проксимальных отделов конечностей (бедра или плеча).

Рубральный тремор (более правильное название - средне-мозговой тремор) характеризуется комбинацией тремора покоя (3-5 Гц), еще более выраженного постурального тремора и максимально выраженного интенционного дрожания (тремор интенционный > тремор постуральный > тремор покоя). Он появляется при повреждениях среднего мозга при инсульте, ЧМТ или, реже, при опухолевом либо демиелинизирующем процессе (рассеянном склерозе) в ножках мозга. Этот тремор появляется в конечностях, противоположных стороне поражения среднего мозга.

Психогенный тремор - один из вариантов психогенных двигательных расстройств. Клинические критерии психогенного тремора включают внезапное (обычно эмоциогенное) начало, статичное или волнообразное (но не прогрессирующее) течение, наличие спонтанных ремиссий или ремиссий, связанных с психотерапией, «комплексный» характер дрожания (в равной степени могут быть представлены все основные типы тремора), наличие клинических диссоциаций (избирательная сохранность некоторых функций конечности при наличии в ней грубого дрожания), эффективность плацебо, а также некоторые дополнительные признаки (включая жалобы, анамнез и результаты неврологического обследования), подтверждающие психогенный характер расстройства.

В качестве самостоятельных феноменов в литературе упоминают так называемый дистонический тремор (дрожательная спастическая кривошея, дрожательный писчий спазм), синдром «кролика» (нейролептическое дрожание нижней челюсти и губ). Феноменологически напоминают дрожание такие ритмические феномены, как астериксис (флэппинг, негативный миоклонус), миоритмия, сегментарный миоклонус, однако по механизму формирования они не относятся к тремору. Особые формы дрожания (ортостатический тремор, «тремор улыбки», тремор голоса, тремор подбородка - гениоспазм) относят к вариантам эссенциального тремора.

Хорея - нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях. Слабо выраженный хореический гиперкинез может проявляться легким двигательным беспокойством с избыточными суетливыми движениями, моторной расторможенностью, утрированной экспрессией, ужимками и неадекватными жестами. Выраженный хореический гиперкинез напоминает движения «чертика на ниточке» (либо современный молодежный танец с «разболтанной» моторикой и «неистовыми» движениями). Выраженный гиперкинез искажает мимические движения, речь, стояние и ходьбу, приводя к странной, вычурной, «клоунской» походке, которая плохо поддается адекватному описанию. В крайне тяжелых случаях хорея делает невозможным выполнение каких-либо произвольных движений. Такие больные не могут передвигаться из-за падений, они не способны обслуживать себя и становятся зависимыми от окружающих. Хореические движения в лице, вовлекающие мимические и оральные мышцы (в том числе языка и гортани), а также дыхательные мышцы препятствуют не только приему пищи, но и словесному общению.

Насильственные хореические движения могут быть как фокальными, например при оральных гиперкинезах нейролептического происхождения, так и генерализованными (что наблюдают чаще), а в ряде случаев проявляются в виде гемисиндрома (например, гемихорея при инсульте).

Хорея Гентингтона начинается чаще всего в 35-42 года (но может появиться в любом возрасте - от детского до пожилого) и характеризуется весьма типичным хореическим гиперкинезом, личностными нарушениями и деменцией. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Заболевание начинается постепенно, появление первых насильственных движений порой трудно уловить. Чаще они появляются в области лица, напоминая произвольные двигательные автоматизмы (нахмуривание, открывание рта, высовывание языка, облизывание губ и т.п.). По мере развития болезни присоединяется гиперкинез в руках («играющие на пианино пальцы») с последующей его генерализацией, нарушением статики и походки. Присоединяющиеся нарушения речи (гиперкинетическая дизартрия) и глотания делают невозможным полноценное питание и общение. Ухудшается краткосрочная и долговременная память, снижается критика к своему состоянию, затрудняется элементарное бытовое самообслуживание, развивается и прогрессирует деменция. Глубокие рефлексы обычно оживлены на ногах, в трети случаев выявляют клонусы, типична мышечная гипотония.

Акинетико-ригидная форма (без хореи) наиболее типична для варианта с ранним началом (вариант Вестфаля), однако иногда ее наблюдают и при более позднем дебюте (в 20 лет и более).

Иногда заболевание начинается с психических нарушений в виде аффективных (чаще всего в виде депрессии), галлюцинаторно-параноидных и поведенческих нарушений и лишь спустя 1,5-2 года или позже присоединяется гиперкинетический синдром. В терминальной стадии пациенты чаще всего погибают от аспирационной пневмонии.

Дифференциальная диагностика хореи Гентингтона подразумевает исключение таких заболеваний, как болезни Альцгеймера, Крейтцфельда-Якоба, доброкачественная наследственная хорея, болезнь Вильсона-Коновалова, наследственная церебеллярная атаксия, хореоакантоцитоз, инфаркты базальных ганглиев, поздняя дискинезия, а в ряде случаев также шизофрения и болезнь Паркинсона.

Нейроакантоцитоз проявляется хореей и акантоцитозом (изменением формы эритроцитов). Описаны как аутосомно-рецессивные, так и спорадические случаи заболевания. Болезнь обычно начинается на 3-м или 4-м десятилетии жизни (иногда и на 1-м). Начальные проявления - оральные гиперкинекзы с высовыванием языка, движениями губами, жеванием и другими гримасами, очень напоминающими позднюю дискинезию.

Довольно часто наблюдают неартикулируемую вокализацию, описаны случаи эхолалии (но не копролалии). Отличительной особенностью являются самоповреждения в виде непроизвольных прикусываний языка, губ и внутренних поверхностей щек. Часто отмечают хореические гиперкинезы конечностей и туловища; возможно появление также дистонических постуральных феноменов и тиков.

Болезнь отличается от хореи Гентингтона наличием слабости и атрофии в мышцах конечностей, обусловленных поражением клеток передних рогов и периферических нервов (аксональная невропатия со снижением глубоких рефлексов). В дальнейшем часто (но не всегда) наблюдают присоединение деменции и эпилептических приступов. Уровень липопротеинов в крови нормальный. Для диагностики важно выявление акантоцитоза, сопровождающегося прогрессирующим неврологическим дефицитом при нормальном уровне липопротеинов.

Доброкачественная (непрогрессирующая) наследственная хорея без деменции начинается в грудном или раннем детском возрасте с появления генерализованной хореи, которая прекращается только во время сна. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерно нормальное интеллектуальное развитие. Другое отличие от ювенильной хореи Гентингтона - непрогрессирующее течение (напротив, возможно даже уменьшение выраженности хореического гиперкинеза в зрелом возрасте).

Болезнь Леша-Найхана связана с наследственной недостаточностью гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, приводящей к повышенному образованию мочевой кислоты и тяжелому поражению нервной системы. Наследование X-сцепленное рецессивное (следовательно, болеют мужчины). Дети рождаются нормальными, за исключением слабо выраженной гипотонии, однако в течение первых 3 мес жизни развивается задержка моторного развития. Далее возникают прогрессирующая ригидность конечностей и тортиколлис (или ретроколлис). На 2-м году жизни появляются лицевые гримасы и генерализованный хореический гиперкинез, а также симптомы поражения пирамидного тракта.

Позже у детей отмечают склонность к нанесению самоповреждений (они начинают кусать свои пальцы, губы и щеки). Эти компульсивные самоповреждения (приводящие к обезображиванию) весьма типичны (но не патогномоничны) для болезни Леша-Найхана. Наблюдают задержку психического развития той или иной степени выраженности.

Содержание мочевой кислоты в крови и моче повышено. Диагноз подтверждают снижение активности гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы в эритроцитах или культуре фибробластов.

Вторичные формы хореи могут развиться при очень многих заболеваниях: инфекционных, опухолевых, сосудистых, аутоиммунных, метаболических, токсических, травматических. Диагностика вторичного хореического синдрома при этих заболеваниях обычно не вызывает затруднений. Распознавание же природы первичного поражения строится, как правило, на комплексе клинических и параклинических методов, включающих биохимические, молекулярно-генетические, нейровизуализирующие и многие другие исследования.

Наиболее частые вторичные формы - хорея Сиденгама (наблюдаемая почти исключительно в детском и юношеском возрасте) и хорея беременных.

Обычно симптомы регрессируют спонтанно в течение нескольких месяцев или вскоре после родов или аборта.

Так называемая сенильная (старческая) хорея большинством авторов относится в настоящее время к сомнительным диагнозам и в классификационных схемах, как правило, отсутствует.

Психогенная хорея («большая хорея» - по терминологии старых авторов) не относится к экстрапирамидным синдромам и является одним из вариантов психогенных двигательных расстройств.

Баллизм - редкая разновидность гиперкинезов, проявляющаяся крупноразмашистыми, резкими, бросковыми (баллистическими) движениями, совершаемыми с большой силой, преимущественно проксимальными отделами конечностей. Чаще наблюдают гемибаллизм, но также возможны монобаллизм и парабаллизм. Выделяют следующие формы баллизма.

Самая частая причина - цереброваскулярные заболевания (ишемический инфаркт, внутримозговое кровоизлияние, транзиторные ишемические атаки, субарахноидальное кровоизлияние, артериовенозная мальформация) с поражением субталамического ядра Льюиса и его связей. Гемибаллизм также описан при поражениях хвостатого ядра, скорлупы, бледного шара, прецентральной извилины или таламических ядер.

Чаще всего гемибаллизм развивается при сосудистых нарушениях в бассейне задней таламоперфорирующей, задней соединительной или передней ворсинчатой артерий. Существует точка зрения, что гемибаллизм представляет вариант гемихореи (синдром «гемихореи-гемибаллизма»).

Другая частая причина гемибаллизма - объемные процессы (первичная глиома, метастатическая опухоль, кавернозная гемангиома). Клинические и параклинические признаки нарастающей внутричерепной гипертензии, а также данные нейровизуализации являются решающими в диагностике этой формы.

Описаны случаи баллизма, связанного с инфекционными заболеваниями (токсоплазмоз, сифилис, туберкулез, криптококкоз и ВИЧ-инфекция).

Воспалительные процессы, связанные с иммунными нарушениями, также способны приводить к баллизму (системная красная волчанка, склеродермия, антифосфолипидный синдром, хорея Сиденгама). В основе появления баллизма при этих заболеваниях часто лежит ангиит (системная вазопатия).

Другие возможные причины включают ЧМТ (в том числе родовую травму); нейрохирургические вмешательства (таламо-томия или таламическая стимуляция; субталамотомия или суб-таламическая стимуляция; вентрикуло-перитонеальный шунт); метаболические расстройства (гипергликемия, гипогликемия); лекарственные интоксикации (антиконвульсанты, пероральные контрацептивы, леводопа, ибупрофен); туберозный склероз, кальцификацию базальных ганглиев; постиктальное состояние.

Билатеральный баллизм характерен для первичных (генетических) форм, но описан также при сосудистых, токсических, демиелинизирующих (рассеянном склерозе) и дегенеративных заболеваниях, протекающих с диффузным или многоочаговым поражением подкорковых образований.

Дистония - постуральное двигательное расстройство, характеризующееся патологическими (дистоническими) позами и насильственными, чаще вращательными движениями в той или иной части тела.

Классификация дистонии по особенностям ее распределения предусматривает пять возможных вариантов: фокальную, сегментарную, мультифокальную, генерализованную и гемидистонию.

Между фокальными и генерализованными формами дистонии существуют весьма своеобразные взаимоотношения. Известны шесть относительно самостоятельных форм фокальной дистонии: блефароспазм, оромандибулярная дистония (краниальная дистония), спастическая кривошея (цервикальная дистония), писчий спазм (брахиальная дистония), спастическая дисфония (ларингеальная дистония), дистония стопы (круральная дистония). Редкой формой является синдром под названием «танец живота». Под относительной самостоятельностью этих форм следует понимать способность данных синдромов выступать либо в виде единственного изолированного дистонического синдрома, который никогда не генерализуется, либо в виде первого этапа болезни, за которым следует стадия распространения дистонии на другие части тела, вплоть до полной генерализации. Таким образом, фокальная дистония может быть либо самостоятельным синдромом, когда на всех этапах болезни к нему не присоединяются никакие другие дистонические синдромы, либо первым проявлением генерализованной дистонии. Связь между фокальными и генерализованными формами дистонии опосредована возрастом: чем в более старшем возрасте дебютирует заболевание, тем менее вероятна ее последующая генерализация. Например, появление спастической кривошеи у ребенка неминуемо предвещает формирование генерализованной торсионной дистонии. Спастическая кривошея в зрелом возрасте, как правило, не трансформируется в генерализованную форму.

Этиологическая классификация дистонии в настоящее время совершенствуется и, по- видимому, еще не приобрела окончательный вид. Она включает четыре раздела (первичная дистония, «дистония плюс», вторичная дистония, наследственно- дегенеративные формы дистонии). Мы полагаем, что она должна быть дополнена еще одной формой - так называемой псевдодистонией. Диагностика почти всех форм дистонии исключительно клиническая.

Первичная дистония объединяет заболевания, при которых она бывает единственным неврологическим проявлением. Они подразделяются, в свою очередь, на спорадические и наследственные. Большинство форм первичной дистонии - спорадические, с началом в зрелом возрасте, причем в большинстве случаев гиперкинез фокальный или сегментарный (блефароспазм, оромандибулярная дистония, спастическая кривошея, спастическая дисфония, писчий спазм, дистония стопы). Впрочем, в эту группу относят и наследственную генерализованную торсионную дистонию.

При первичных формах дистонии в мозге больных не находят патоморфологических изменений, поэтому их патогенез связывают с нейрохимическими и нейрофизиологическими нарушениями в основном на уровне стволово-подкорковых образований.

«Дистония плюс» объединяет группу заболеваний, отличающихся как от первичной дистонии, так и от наследственно-дегенеративных форм дистонии. Как и первичная дистония, «дистония плюс» имеет в своей основе нейрохимические нарушения и не сопровождается структурными изменениями в мозге. В то же время если первичные формы проявляются «чистой» дистонией, то при «дистонии плюс», помимо дистонического синдрома, наблюдают другие неврологические синдромы. Описаны два варианта «дистонии плюс»: дистония с паркинсонизмом и дистония с миоклонусом. Дистония с паркинсонизмом включает несколько наследственных заболеваний, среди которых основной формой является так называемая леводопа-чувствительная дистония, включающая несколько отдельных генетических вариантов (DYT5, недостаточность тирозин-гидроксилазы, недостаточность биоптерина, дистония, чувствительная к агонистам дофамина). Второй вариант «дистонии плюс» назван миоклонической дистонией или наследственной дистонией с молниеносными подергиваниями (jerks), чувствительной к алкоголю. Предложено также название «дистония-миоклонус». Ген заболевания не установлен. Болезнь впервые описана выдающимся отечественным неврологом и нейрогенетиком С.Н. Давиденковым в 1926 г.

Вторичная дистония развивается главным образом как результат воздействия внешних факторов, которые вызывают повреждение мозговой ткани. Вторичная дистония может развиваться при очень многих заболеваниях и состояниях: перинатальных поражениях ЦНС, энцефалитах, ЧМТ, таламотомии, понтинном миелинолизе, антифосфолипидном синдроме, других сосудистых заболеваниях мозга, опухоли мозга, рассеянном склерозе, побочных эффектах некоторых препаратов (чаще всего леводопы), интоксикациях. Многие случаи вторичной дистонии клинически проявляются не как чистая дистония, а в сочетании с другими неврологическими синдромами.

Дистония может развиваться при многих нейродегенеративных заболеваниях, обусловленных генетическими нарушениями. Впрочем, этиология некоторых заболеваний, причисленных к этой группе, неизвестна, однако роль генетических факторов в их генезе весьма вероятна. При нейродегенеративных заболеваниях дистония может выступать в качестве ведущего проявления, но чаще сочетается с другими неврологическими синдромами, особенно с паркинсонизмом. В эту группу входит довольно много разных, но достаточно редких заболеваний: дистония- паркинсонизм, сцепленные с Х-хромосомой (Lubag); дистония-паркинсонизм с быстрым началом; ювенильный паркинсонизм (при наличии дистонии); хорея Гентингтона; болезнь Мачадо-Джозефа (вариант спиноцеребеллярных дегенераций); болезнь Вильсона-Коновалова; болезнь Галлервордена-Шпатца; прогрессирующий надъядерный паралич; кортико-базальная дегенерация; некоторые лейкодистрофии и др.

Для диагностики многих из перечисленных заболеваний необходимы специфические биохимические и генетические тесты, цитологическое и биохимическое исследование биопта-тов тканей и другие дополнительные методы диагностики, но собственно дистонический синдром диагностируют исключительно клинически.

В отличие от диагностики других гиперкинезов, для распознавания дистонии необходим не только учет двигательного рисунка, но и тщательный анализ динамичности гиперкинеза. Дело в том, что двигательный рисунок дистонии в отдельных регионах тела может быть настолько разным, полиморфным или нетипичным, что решающее значение в диагностике часто приобретает анализ динамичности (т.е. способности к трансформации, усилению, ослаблению или прекращению гиперкинеза под влиянием различных экзоили эндогенных влияний). Речь идет о феномене суточной флюктуации, купирующем эффекте алкоголя, эмоциогенных изменениях клинических проявлений, корригирующих жестах, парадоксальных кинези-ях, поэтапных метаморфозах некоторых дистонических синдромов и других динамических особенностях.

Следует также подчеркнуть, что больной, как правило, активно не рассказывает о вышеупомянутых проявлениях динамичности, поэтому необходим соответствующий опрос со стороны врача, что повышает шансы адекватной клинической диагностики дистонии. Все другие неврологические синдромы, внешне похожие или напоминающие дистонию (например, недистонический блефароспазм, спондилогенная или миогенная кривошея, многие психогенные синдромы и т.д.), не обладают такой динамичностью.

Псевдодистония включает состояния при различных заболеваниях, которые внешне напоминают дистонию (чаще всего в связи с наличием патологических поз), но патогенетически не относятся к истинной дистонии: синдром Сандифера (обусловлен гастроэзофагеальным рефлюксом), синдром Исаакса (синдром «броненосца»), некоторые ортопедические и спондилогенные заболевания, редко - эпилептические приступы. Некоторые заболевания, сопровождающиеся патологическим положением головы, также могут имитировать дистонию.

Миоклонус - внезапное, короткое, толчкообразное вздрагивание мышцы, возникающее вследствие активного мышечного сокращения (позитивный миоклонус) или (редко) падения тонуса постуральных мышц (негативный миоклонус).

Нозологической диагностике должно предшествовать адекватное синдромальное описание миоклонуса. Последний обладает несколькими сложными клиническими характеристиками. В частности, клинический анализ миоклонуса должен обязательно учитывать такие его особенности, как степень генерализации и характер распределения (локализацию), выраженность, синхронность/асинхронность, ритмичность/аритмичность, перманентность/эпизодичность, зависимость от провоцирующих стимулов, динамику в цикле «бодрствование-сон».

По вышеприведенным характеристикам миоклонические синдромы могут значительно различаться у отдельных больных. Так, миоклонус иногда ограничивается вовлечением единственной мышцы, но чаще охватывает несколько и даже много мышечных групп, вплоть до полной генерализации. Миоклонические вздрагивания могут быть строго синхронными в разных мышцах либо асинхронными, большей частью они аритмичны и могут сопровождаться либо не сопровождаться движением в суставе. Их выраженность способна варьировать от едва заметного сокращения до резкого общего вздрагивания, способного привести к падению больного. Миоклонии могут быть одиночными или повторяющимися, очень стойкими либо флюктуирующими или строго пароксизмальными (например, эпилептические миоклонии). Осцилляторный миоклонус отличается внезапными («взрывными») движениями, длящимися несколько секунд, они обычно вызываются неожиданными стимулами или активными движениями. Выделяют спонтанные миоклонии (или миоклонии покоя) и рефлекторные, провоцируемые сенсорными стимулами разной модальности (зрительными, слуховыми или соматосенсорными). Существуют миоклонии, вызываемые произвольными движениями (акционные, интенционные и постуральные миоклонии). Наконец, известны миоклонии, зависящие и не зависящие от цикла «бодрствование-сон» (исчезающие и не исчезающие во сне, появляющиеся только во время сна).

По распределению выделяют фокальный, сегментарный, мультифокальный и генерализованный миоклонус (аналогично синдромальной классификации дистонии).

Представленную выше клиническую характеристику миоклонуса (или, иначе говоря, синдромальный анализ) обычно дополняют патофизиологической и этиологической классификацией.

Патофизиологическая классификация миоклонуса указывает на источник его генерации в нервной системе:

Подкорковый и стволовой миоклонус некоторые авторы объединяют в одну группу.

Если патофизиологическую классификацию попытаться привязать к конкретным заболеваниям, то она будет выглядеть следующим образом.

Следует отметить, что патофизиологический механизм некоторых миоклонических синдромов до сих пор плохо известен, поэтому более удобной для врача следует считать, по-видимому, этиологическую классификацию, подразделяющую миоклонус на четыре группы: физиологический, эссенциальный, эпилептический, симптоматический (вторичный).

Физиологический миоклонус может возникать при определенных обстоятельствах у здорового человека. В эту группу относят миоклонии сна (засыпания и пробуждения); миоклонии испуга; миоклонии, вызванные интенсивной физической нагрузкой; икоту (некоторые ее варианты) и доброкачественные миоклонии младенцев при кормлении.

Эссенциальный миоклонус - довольно редкое наследственное заболевание. Существуют как семейные (наследование аутосомно-доминантное), так и спорадические формы. Болезнь начинается на 1-й или 2-й декаде жизни и не сопровождается другими неврологическими и психическими нарушениями, изменения на ЭЭГ отсутствуют. Клинические проявления включают нерегулярные, аритмичные и асинхронные подергивания и вздрагивания с мультифокальным или генерализованным распределением миоклоний. Последние усиливаются произвольными движениями. ССВП не увеличены даже во время миоклонического движения, что свидетельствует о его подкорковом происхождении. Это заболевание до недавнего времени называлось множественным парамиоклонусом Фридрейха. Поскольку при нем возможны дистонические симптомы (так называемый дистонический миоклонус), а сам синдром чувствителен к алкоголю, множественный парамиоклонус и миоклоническую дистонию сегодня считают одним и тем же заболеванием и называют наследственным синдромом миоклонуса-дистонии.

Еще одной формой эссенциального миоклонуса считают ночной миоклонус, известный под названием «периодические движения конечностей» (термин, предложенный в Международной классификации нарушений сна). Это расстройство не является истинным миоклонусом, хотя и включено в современные классификации миоклонических синдромов. Заболевание характеризуется эпизодами повторяющихся, стереотипных движений в ногах в виде разгибания и сгибания в тазобедренных, коленных и голеностопных суставах, которые возникают во время поверхностных (I-II) стадий сна и часто сопровождаются дис-сомническими расстройствами. Движения не сопровождаются изменениями на ЭЭГ или пробуждением. Периодические движения во сне могут сочетаться с синдромом беспокойных ног. Последний характеризуется внезапно наступающими и быстро нарастающими парестезиями в ногах, возникающими обычно перед началом сна и вызывающими непреодолимую потребность двигать ногами. Короткое движение ногой моментально устраняет ощущение дискомфорта. При обоих синдромах обычно эффективны препараты леводопы, бензодиазепины (чаще клоназепам) и опиаты.

При эпилептическом миоклонусе в клинической картине доминируют миоклонические приступы, однако отсутствуют признаки энцефалопатии, по крайней мере в начальных стадиях. Эпилептический миоклонус может проявляться в виде изолированных эпилептических миоклонических подергиваний при epilepsia partialis continua (кожевниковской эпилепсии), фотосенситивной эпилепсии, идиопатическом «стимул-чувствительном» миоклонусе, миоклонических абсансах. К этой группе относят и группу детских миоклонических эпилепсий с более развернутыми проявлениями: инфантильные спазмы, синдром Леннокса-Гасто, ювенильную миоклоническую эпилепсию Янца, прогрессирующую миоклоническую эпилепсию, раннюю миоклоническую энцефалопатию, доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенцев.

Кожевниковская эпилепсия (epilepsia partialis continua) первоначально описана как один из вариантов хронической формы клещевого весенне-летнего энцефалита, она проявляется постоянными фокальными низкоамплитудными ритмичными клоническими мышечными сокращениями (корковый миоклонус), вовлекающими одну часть тела. Чаще вовлекаются мышцы лица и дистальных отделов конечностей. Подергивания постоянны, они продолжаются обычно много дней и даже лет, иногда наблюдают вторичную генерализацию в тонико-клонический приступ. Аналогичный синдром, но с прогрессирующим течением, описан при более диффузном полушарном поражении (хронический энцефалит Расмуссена), его нозологическая самостоятельность остается спорной. Синдром кожевниковской эпилепсии описан также при таких заболеваниях, как абсцесс, гранулема, инсульт, субдуральная гематома, опухоль, ЧМТ, некетотическое гипергликемическое состояние (особенно при наличии гипонатриемии), печеночная энцефалопатия, рассеянный склероз, синдром MELAS. Описаны и ятрогенные формы (пенициллин* и др.).

Миоклонические абсансы. Средний возраст начала эпилепсии с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари) - 7 лет (от 2 дет до 12,5 года).

Внезапное начало абсанса сопровождается билатеральными ритмическими миоклоническими вздрагиваниями, которые наблюдают в мышцах плечевого пояса, руках и ногах, мышцы лица вовлекаются в меньшей степени. Движения могут нарастать в интенсивности и приобретать тонический характер. Короткие вздрагивания (jerks) и тонические сокращения могут быть симметричными или преобладать на одной стороне, вызывая поворот головы и туловища. Во время приступа также возможны остановка дыхания и непроизвольное мочеиспускание. Утрата сознания во время абсанса может быть полной или парциальной. Каждый эпизод миоклонического абсанса может продолжаться от 10 до 60 с. Припадки могут возникать много раз в день, они учащаются в утренние часы (в течение 1-3 ч после пробуждения). В редких случаях наблюдают эпизоды статуса миоклонических абсансов. В большинстве случаев абсансы сочетаются с генерализованными судорожными приступами, которые обычно характеризуются невысокой частотой (примерно 1 раз в месяц или реже). Часто наблюдают снижение интеллекта. Довольно типична резистентность к антиконвульсантам. Этиология неизвестна, иногда отмечают генетическую предрасположенность.

Инфантильные спазмы (синдром Уэста) относят к возрастзависимым эпилепсиям. Первые проявления заболевания возникают в 4-6 мес. Синдром характеризуется типичными приступами, задержкой умственного развития и гипсаритми-ей на ЭЭГ (нерегулярной высоковольтной медленной спайк-волновой активностью), что и легло в основу триады Уэста. Инфантильные спазмы обычно характеризуются симметричными, билатеральными, внезапными и короткими сокращениями типичных групп мышц (флексорные, экстензорные и смешанные спазмы). Чаще наблюдают флексорные спазмы, которые проявляются коротким поклоном (если вовлекаются мышцы живота), при этом руки совершают движение приведения или отведения. Приступы наклонов туловища и приведения рук напоминают восточное приветствие и получили название «салаамовы приступы». Частота приступов сильно варьирует (в тяжелых случаях они возникают несколько сотен раз в сутки). Большинство приступов группируются в кластеры, они чаще возникают утром после пробуждения или при засыпании. Во время приступа иногда наблюдают девиацию глаз и нистагмоидные движения. Инфантильные спазмы могут быть вторичными (симптоматическими), идиопатическими и криптогенными. Вторичные формы описаны при перинатальных поражениях, инфекциях, церебральных мальформациях, туберозном склерозе, травмах, врожденных нарушениях метаболизма, дегенеративных заболеваниях. Инфантильные спазмы следует дифференцировать с доброкачественными неэпилептическими инфантильными спазмами (доброкачественный миоклонус младенцев), последний не сопровождается эпилептическими разрядами на ЭЭГ и самостоятельно проходит в ближайшие годы (до 3 лет). В дальнейшем у 55-60% детей с инфантильными спазмами могут возникать другие типы приступов (синдром Леннокса-Гасто).

Синдром Леннокса-Гасто характеризуется типичными изменениями на ЭЭГ [разряды комплексов «спайк-медленная волна» с меньшей частотой (2 Гц), чем при типичных абсансах (3 Гц)], задержкой психического развития и особыми типами приступов, включая миоклонические вздрагивания, атипичные абсансы и астатические припадки (эпилептические дроп-атаки, акинетические припадки).

Синдром обычно начинается с внезапных падений, припадки становятся частыми, возникают эпилептические статусы, ухудшаются интеллектуальные функции, возможны расстройства личности и хронические психозы. Примерно у 70% детей с этим синдромом наблюдают тонические припадки. Они короткие, продолжаются несколько секунд и проявляются флексорными движениями головы и туловища либо разгибательными движениями, а также девиацией глаз или падением больного. Припадки могут быть асимметричными или преимущественно односторонними. Иногда за тонической стадией следует автоматическое поведение. Большинство тонических припадков развивается во сне.

Атипичные абсансы наблюдают приблизительно у трети больных с синдромом Леннокса-Гасто. Они более длительные, чем типичные абсансы, и сопровождаются разнообразными двигательными феноменами (киваниями, миоклонусами в лице, постуральными феноменами и др.). Помимо атонических и тонических припадков, типичны миоклонические и миоклонически-атонические приступы, также приводящие к падениям больного (эпилепсии с миоклонически-астатическими припадками). Возможны и другие типы припадков (генерализованные тонико-клонические, клонические; парциальные припадки наблюдают реже). Сознание обычно остается ясным. Этиологически 70% случаев синдрома Леннокса-Гасто связаны с перинатальными повреждениями.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца («импульсивные petit mal») начинается на 2-й декаде жизни (чаще всего в 12-24 года) и характеризуется миоклоническими приступами, временами связанными с генерализованными тонико-клоническими припадками и/или абсансами. Доминируют миоклонические приступы, характеризующиеся внезапными короткими билатерально-симметричными и синхронными мышечными сокращениями. Движения захватывают главным образом плечи и руки, реже мышцы туловища и ног. Припадки единичные или группируются в кластеры. Больной может упасть на колени в припадке. Во время миоклонических припадков сознание остается сохранным, даже если они появляются серией или в картине миоклонического эпилептического статуса.

Генерализованные тонико-клонические приступы в большинстве случаев появляются после начала миоклонических припадков (в среднем через 3 года).

В типичных случаях припадок начинается с миоклонических подергиваний, нарастающих по интенсивности до генерализованного миоклонуса, который переходит в генерализованный тонико-клонический припадок. Эта типичная картина получила название «миоклонический grand mal», («импульсивный grand mal», «клонико-тонико-клонический припадок»). Приступы появляются почти исключительно после утреннего пробуждения.

Абсансы обычно наблюдают в атипичном варианте и появляются у 15-30% больных в среднем возрасте 11,5 года. Интеллект обычно не страдает.

Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенцев начинается на 1-м году жизни. Сначала имеют место генерализованные или односторонние клонические приступы без продромальных симптомов. Миоклонические подергивания и парциальные приступы обычно появляются позже. Миоклонические приступы часто появляются в голове или одной руке, а потом трансформируются в генерализованные; возникают они обычно несколько раз в день. Также могут появиться атипичные абсансы и сложные парциальные приступы с атоническими или адверсивными феноменами либо автоматизмами. Характерны отставание в психомоторном развитии и появление прогрессирующего неврологического дефицита в виде атаксии и пирамидного синдрома. У 15-25% больных выявляют наследственную отягощенность по эпилепсии. МРТ специфических отклонений не выявляет.

Ранняя миоклоническая энцефалопатия начинается на 1-м месяце жизни. Характерно раннее начало парциальных миоклонических эпилептических вздрагиваний, к ним присоединяются простые парциальные приступы (девиация глаз, апноэ и др.), затем более массивный или генерализованный миоклонус, тонические спазмы (возникают позже) и другие типы припадков. Характерны гипотония мышц туловища, двусторонние пирамидные знаки, возможно вовлечение периферических нервов. Нарушается психомоторное развитие. Ребенок либо умирает в первые 2 года жизни, либо впадает в персистирующее вегетативное состояние. Этиология точно не известна.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев обычно начинается с миоклонических вздрагиваний у нормального в прочих отношениях ребенка в возрасте между 4 мес и 3 годами. Чаще болеют мальчики. Миоклонические вздрагивания могут быть слабозаметными, но со временем становятся очевидными. Постепенно припадки генерализуются, вовлекая туловище и конечности, что приводит к кивательным движениям головы и подъему рук в стороны, а также флексии нижних конечностей. Может наблюдаться девиация глаз вверх, возможно также внезапное падение больного. Миоклонические приступы короткие (1-3 с), могут возникать несколько раз в день. Сознание обычно остается сохранным. Другие типы припадков отсутствуют.

Симптоматический (вторичный) миоклонус развивается в рамках различных неврологических заболеваний (см. выше раздел «Этиологическая классификация»).

Болезни накопления представлены рядом заболеваний, при которых выявляется характерный набор синдромов в виде эпилептических припадков, деменции, миоклонуса и некоторых неврологических и других проявлений. Многие из этих болезней начинаются в младенческом или детском возрасте.

Некоторые заболевания, проявляющиеся деменцией, например болезнь Альцгеймера и особенно болезнь Крейтцфельда-Якоба, могут сопровождаться миоклонусом. В первом случае на первый план в клинической картине выходит деменция несосудистого типа, а во втором случае деменция и миоклонус возникают на фоне других прогрессирующих неврологических синдромов (пирамидный, мозжечковый, эпилептический и др.) и характерных изменений ЭЭГ (три- и полифазная активность острой формы с амплитудой до 200 мкВ, возникающая с частотой 1,5-2 Гц).

Вирусные энцефалиты, особенно энцефалит, вызванный вирусом простого герпеса, подострый склерозирующий энцефалит, энцефалит Экономо и арбовирусный энцефалит, часто сопровождаются (наряду с другими неврологическими проявлениями) еще и миоклонусом, который является довольно характерным элементом их клинической картины.

Метаболические энцефалопатии при заболеваниях печени, поджелудочной железы, почек, легких, помимо расстройств сознания, часто проявляются такими симптомами, как тремор, миоклонус, эпилептические приступы. Негативный миоклонус (астериксис) в высшей степени характерен для метаболических энцефалопатий (см. ниже), в этих случаях он обычно двусторонний и иногда возникает во всех конечностях (и даже в нижней челюсти). Астериксис может иметь как корковое, так и подкорковое происхождение.

Особую группу метаболических энцефалопатий составляют некоторые митохондриальные заболевания, сопровождающиеся миоклонусом, - синдромы MERRF и MELAS.

Токсические энцефалопатии, проявляющиеся, помимо других симптомов, миоклонусом, могут развиться при отравлениях [висмутом, дихлордифенилтрихлорметилметаном (ДДТ)] или применении/передозировке некоторых лекарственных препаратов (антидепрессантов, анестетиков, лития, антиконвульсантов, леводопы, ингибиторов МАО, нейролептиков).

Энцефалопатии, вызванные воздействием физических факторов, также могут проявляться типичным миоклониче-ским синдромом.

Фокальные поражения ЦНС (в том числе дентато-оливарные, вызывающие палатинный миоклонус) разной этиологии (инсульт, стереотаксическое вмешательство, опухоль), помимо миоклонуса, сопровождаются отчетливой сопутствующей неврологической симптоматикой и соответствующими данными анамнеза, что облегчает диагностику.

Спинальный миоклонус характеризуется локальным распределением, стабильностью проявлений, независимостью от экзогенных и эндогенных влияний, развивается он при разнообразных поражениях спинного мозга.

В завершение описания миоклонуса целесообразно упомянуть еще несколько чрезвычайно своеобразных синдромов, редко упоминаемых в отечественной литературе.

Палатинный миоклонус (миоклонус мягкого нёба, вело-палатинный миоклонус, нистагм мягкого нёба, тремор мягкого нёба) - одно из проявлений миоритмии. Может наблюдаться изолированно в виде ритмичных (2-3 в секунду) сокращений мягкого нёба либо в сочетании с аналогичными ритмичными миоклониями, почти не отличимыми от тремора, в языке, нижней челюсти, гортани, диафрагме и дистальных отделах рук (классическая миоритмия). Миоритмия - ритмический миоклонус, отличающийся от тремора (паркинсонического) главным образом низкой частотой (1-3 Гц) и характерным распределением. Иногда наряду с велопалатинным миоклону-сом наблюдают вертикальный окулярный миоклонус («качание»), этот синдром называют окуло-палатинным миоклонусом. Миоритмия исчезает во время сна (иногда патологические движения заметны и во сне). Миоритмия без палатинного миоклонуса встречается редко. Изолированные миоклонии мягкого нёба могут быть либо идиопатическими, либо симптоматическими (опухоли в области мозжечка и мостомозжечкового угла, инсульт, энцефаломиелит, травма). Идиопатический миоклонус чаще исчезает во время сна, наркоза и в коматозном состоянии. Симптоматический миоклонус мягкого нёба более устойчив в этих состояниях. Самые частые причины генерализованной миоритмии - сосудистые поражения ствола мозга и мозжечковая дегенерация, связанная с алкоголизмом либо с синдромом мальабсорбции.

Опсоклонус (синдром «танцующих глаз») - миоклониче-ский гиперкинез глазодвигательных мышц, проявляющийся быстрыми толчкообразными хаотичными, преимущественно горизонтальными движениями глазных яблок. Может наблюдаться беспорядочная смена горизонтальных, вертикальных, диагональных, круговых и маятникообразных движений разной частоты и амплитуды. Согласно некоторым наблюдениям, опсоклонус сохраняется во сне, усиливаясь при пробуждении, его часто ошибочно принимают за нистагм, который отличается от опсоклонуса наличием двух фаз: медленной и быстрой. Опсоклонус указывает на органическое поражение мозжечко-во-стволовых связей и нередко сопровождается генерализованными миоклониями, атаксией, интенционным тремором, гипотонией и т.д. Основные этиологические факторы - вирусный энцефалит, рассеянный склероз, опухоли ствола мозга и мозжечка, паранеопластические синдромы (особенно у детей), травмы, метаболические и токсические энцефалопатии (препараты, токсины, некетотическая гипергликемия).

Негативный миоклонус («порхающий» тремор, астериксис) внешне напоминает тремор. Однако в его основе лежат не активные сокращения мышцы, а, напротив, периодические падения тонуса постуральных мышц с биоэлектрическим «молчанием» в эти моменты. Астериксис чрезвычайно характерен для метаболических энцефалопатий при заболеваниях печени, почек, легких и т.д. В таких случаях он обычно носит двусторонний характер. Редко астериксис может быть признаком локального поражения мозга (кровоизлияния в таламус, теменную долю и др.), проявляясь в таких случаях с одной стороны. Астериксис легче всего обнаруживается при вытягивании рук вперед.

Стартл-синдром объединяет группу заболеваний, характеризующихся усиленной стартл-реакцией (вздрагиванием) в ответ на неожиданные внешние стимулы (чаще слуховые и тактильные).

Психогенный миоклонус характеризуется острым началом, вариабельностью частоты, амплитуды и распределения миокло-ний. Имеют место и другие несоответствия типичному органическому миоклонусу (например, отсутствие падений и повреждений, несмотря на выраженную неустойчивость и колебания тела, и т.п.), спонтанные ремиссии, уменьшение гиперкинеза при отвлечении внимания, усиление и уменьшение гиперкинеза под влиянием внушения, психотерапии или в ответ на введение плацебо, наличие других психогенных двигательных, психических расстройств.

Тики в типичных случаях - короткие, относительно элементарные, стереотипные, нормально скоординированные, но неуместно совершаемые движения, которые могут подавляться усилием воли на короткий период времени, что достигается ценой нарастающего эмоционального напряжения и дискомфорта. Термин «тик» в практической неврологии нередко употребляют как феноменологическое понятие для обозначения любых избыточных и малопонятных движений, особенно при лицевой локализации дискинезий. Такая расширительная трактовка тика неправомерна, так как создает лишь путаницу в терминологии. В ряду известных гиперкинетических синдромов (хорея, миоклонус, дистония, тремор и др.) тик становится самостоятельным феноменом и в типичных случаях характеризуется четко очерченными клиническими проявлениями, знание которых достаточно надежно защищает врача от диагностических ошибок. Тем не менее синдромальная диагностика тиков иногда весьма сложна в силу их феноменологического сходства с хореическими движениями или миоклоническими подергиваниями, а в части случаев и с дистоническими или компульсивными движениями. Иногда тики ошибочно диагностируют при стереотипиях, привычных телесных манипуляциях, гиперактивном поведении, стартл-синдроме. Поскольку диагностика тиков всегда исключительно клиническая, целесообразно остановиться подробнее на их характерных чертах.

Транзиторными тиками принято обозначать состояние, когда одиночные или множественные тики наблюдают по меньшей мере 2 нед, но не более 1 года. Тики проявляются не только соответствующими движениями (моторные тики), но и определенной голосовыми феноменами продукцией (вокальные тики). Как моторные, так и вокальные тики, в свою очередь, подразделяются на простые и сложные.

Моторные тики вначале обычно проявляются единичными движениями в лице (единичные тики), с течением времени они начинают возникать во многих регионах тела (множественные тики). Некоторые больные описывают продромальные ощущения дискомфорта в той или иной части тела (сенсорные тики), от которых они пытаются избавиться, совершая тикозное движение этой частью тела.

Двигательный рисунок тикозного гиперкинеза весьма специфичен, и его трудно спутать с каким-либо другим гиперкинетическим синдромом. Течение заболевания также отличается не менее характерными особенностями. Прежде всего, возникновение тиков характерно для 1-го десятилетия жизни, причем большинство детей заболевают в возрасте 5-6 лет (хотя возможны вариации от 3-4 до 14-18 лет). В возрастной периодизации детства этот этап носит название психомоторного развития. Нарушение созревания психомоторной сферы считается одним из факторов, способствующих возникновению тиков.

Вначале тики появляются незаметно для самого ребенка и родителей. Лишь по мере того как они фиксируются в поведении, на них начинают обращать внимание родители и воспитатели. Длительное время тикозные движения не причиняют детям никаких неудобств и не тяготят их. Ребенок удивительным образом «не замечает» своих тиков. Как правило, непосредственным поводом для обращения к врачу служат опасения родителей.

Наиболее типично начало тиков в области лица, особенно характерна локализация в районе круговых мышц глаз и рта. Тикозные движения заключаются в усиленном моргании (самый частый вариант дебюта тиков), подмигивании, прищуривании, наморщивании лба и т.п. Могут наблюдаться подергивания угла рта («ухмылки»), крыльев носа, нахмуривание, вытягивание губ, оскаливание, стискивание зубов, облизывание губ, высовывание языка и т.д. При другой локализации тиков они проявляются движениями шеи (повороты головы, ее запрокидывание и другие, более сложные изгибы мышц плечевого пояса), а также мышц туловища и конечностей. Здесь следует заметить, что у некоторых больных тики проявляются более медленными, можно сказать, «тоническими» движениями, которые напоминают дистонию и даже обозначаются специальным термином - «дистонические тики». Существует и другой вариант тиков, который мы в свое время назвали быстрыми тиками; они проявляются быстрыми, иногда стремительными движениями (передергивания плечами, встряхивания, короткие отрывистые движения по типу вздрагивания, отведения, приведения, толчкообразные движения в мышцах шеи, туловища, рук или ног). Сложные моторные тики иногда напоминают действия, такие, например, как «отбрасывание волос со лба», «высвобождение шеи из тугого воротничка» или более сложное моторное поведение, в котором тикозные движения трудно вычленить из компульсивного поведения, поражающего своей странной и вычурной пластикой, иногда эпатирующей и приковывающей к себе внимание. Последнее особенно характерно для синдрома Туретта.

В основе любого тика, простого или сложного, лежит участие нескольких функционально связанных мышц, поэтому двигательный акт при тике выглядит как целесообразное действие. В отличие от других классических форм насильственных движений (хорея, баллизм, миоклонус и т.д.), тикозные движения отличаются гармоничной скоординированностью, которая в норме присуща произвольным движениям. По этой причине тики меньше нарушают двигательное поведение и социальную адаптацию по сравнению с другими гиперкинезами (социальная дезадаптация при синдроме Туретта связана с другими специфическими проявлениями этого синдрома или тяжелыми коморбидными расстройствами). Тики часто похожи на естественные по своему происхождению, но утрированные по своей выразительности и неадекватные месту и времени (неуместные) жесты. Этому соответствует и ряд других фактов: достаточно высокий волевой контроль над тиками, способность к замещению (в случае необходимости) привычного тикозного движения совсем другим двигательным актом, способность к быстрому и точному воспроизведению тиков.

ечение тиков настолько своеобразно, что несет в себе важнейшую диагностическую информацию. Напомним, что в тех случаях, когда больные хорошо помнят начало заболевания, они обычно указывают на лицевые тики как на первый симптом болезни.

В дальнейшем гиперкинез постепенно «обрастает» другими тикозными движениями, исчезая в одних и появляясь в других мышечных группах. Например, тики могут начаться ввиду учащенного моргания, которое, периодически возобновляясь, держится 2-3 мес, а затем спонтанно проходит, но на смену ему появляется периодическое движение углом рта или языком (головой, рукой и т.д.), которое, в свою очередь, продержавшись какое-то время (недели, месяцы), сменяется новыми тикозными движениями. Такая поэтапная миграция тикозных движений по различным мышечным группам с периодической сменой локализации гиперкинеза и его двигательного рисунка очень характерна и имеет важное диагностическое значение. На каждом этапе болезни, как правило, доминирует одно или два тикозных движения и отсутствуют (или возникают гораздо реже) те движения, которые наблюдались на предыдущем этапе. Относительно более стойкой является лицевая локализация тиков. Таким образом, расстройство не только дебютирует с мышц лица, но и в известном смысле «предпочитает» их другим сегментам тела.

Хронические тики (моторные или вокальные). Появившись в детском возрасте, болезнь склонна к длительному (иногда в течение всей жизни) течению с волнообразными обострениями и ремиссиями: периоды выраженных тиков чередуются с периодами их полной или частичной ремиссии. Тики, периодически проявляющиеся свыше 12 мес, называют хроническими моторными или вокальными тиками. Иногда тики спонтанно прекращаются в пубертатном или постпубертатном периоде. Если же они не проходят в этот критический период, то обычно сохраняются неопределенно долгое время. Тем не менее преобладающей тенденцией является, по-видимому, улучшение состояния. Спустя много лет примерно треть болеющих все же освобождаются от тиков, другая треть отмечают определенное улучшение своего состояния, оставшаяся часть пациентов отмечают относительно стационарное течение тикозного гиперкинеза. Тики обычно усиливаются под влиянием психотравмирующих ситуаций, стрессов, длительного эмоционального напряжения и, напротив, уменьшаются в ситуации эмоционального комфорта, релаксации и исчезают во время сна.

Синдром Туретта (хронические моторные и вокальные тики). Если раньше идиопатические тики и синдром Туретта рассматривались как заболевания, имеющие принципиально разную природу, то сегодня многие неврологи склонны считать их разными проявлениями одного и того же страдания. Недавно клиническими критериями синдрома Туретта были такие проявления, как копролалия и так называемые аутоагрессивные тенденции в поведении (тики в виде нанесения ударов по окружающим предметам и, чаще, по своему телу). В настоящее время установлено, что копролалия может иметь транзиторный характер и возникает менее чем у половины больных с синдромом Туретта. Современные диагностические критерии синдрома Туретта следующие.

В последние годы указанные диагностические критерии (DSM-4) дополнены критериями достоверного и вероятного синдрома Туретта. Достоверный диагноз соответствует вышеперечисленным диагностическим требованиям. Диагноз синдрома Туретта считается вероятным, если тики не меняются со временем и имеют упорное и монотонное течение либо симптомы у больного не соответствуют первому пункту вышеуказанных диагностических требований.

Важная особенность клинических проявлений синдрома Туретта заключается также в том, что он очень часто сочетается с определенными нарушениями поведения, перечень которых включает обсессивно-компульсивные расстройства, синдром минимальной мозговой дисфункции (гиперактивное поведение, синдром дефицита внимания), импульсивность, агрессивность, тревожные, фобические и депрессивные расстройства, самоповреждения, низкую фрустрационную толерантность, недостаточную социализацию и низкую самооценку. Обсессивно-компульсивные расстройства отмечают почти у 70% больных, их рассматривают как одно из самых частых коморбидных нарушений. Почти у каждого второго больного с синдромом Туретта выявляют синдром дефицита внимания с гиперактивностью, с такой же частотой отмечают самоповреждения. Некоторые исследователи считают, что указанные коморбид-ные нарушения поведения - ни что иное как фенотипические проявления синдрома Туретта, большинство случаев которого развивается на фоне наследственной предрасположенности. Считают, что синдром Туретта встречается намного чаще, чем диагностируется, и что в популяции преобладают больные со слабовыраженными и недезадаптирующими проявлениями болезни. Допускают также, что поведенческие нарушения могут быть единственным проявлением синдрома Туретта.

В отличие от навязчивых движений, желание осуществить тик либо плохо осознается вообще, либо осознается не как патологическое явление, а как физиологическая потребность, и без той личностной аранжировки, которая характерна для соответствующей психопатии. В отличие от тиков, компульсии сопровождаются обсессиями и часто осуществляются в виде ритуалов. Важно отметить, что коморбидными по отношению к тикам расстройствами являются истинные обсессивно-ком-пульсивные нарушения. Более того, у некоторых больных с синдромом Туретта тики и компульсии представляют единый поведенческий феномен, проявляющийся яркой и необычной клинической картиной, в которой не всегда легко вычленить ее основные составляющие элементы.

Этот вариант тикозного синдрома наблюдают гораздо реже первичных форм, он возможен как при наследственных (хорея Гентингтона, нейроаканцитоз, болезнь Галлервордена-Шпатца, торсионная дистония, хромосомные аномалии и др.), так и приобретенных (ЧМТ, инсульт, энцефалит, нарушения развития, интоксикации, ятрогенные формы) заболеваниях.

В этих случаях наряду с типичными клиническими проявлениями основного заболевания (например, хореи Гентингтона, дистонии, нейролептического синдрома и т.д.) имеют место феномен вокализации и тикозные движения (в дополнение к основному гиперкинезу или к другим неврологическим проявлениям). Основным методом диагностики тиков также является их клиническое распознавание.

Термин «атетоз» в настоящее время употребляют редко. Он отражает не какую-то самостоятельную форму гиперкинеза, а всего лишь дистальную форму дистонии. Двойной атетоз - устаревшее название болезни, при которой гиперкинез носит дистонический характер.

Лабораторные и инструментальные исследования при гиперкинетических синдромах прежде всего направлены на разграничение первичных и вторичных форм. Учитывая огромный круг заболеваний, при которых возможны гиперкинетические синдромы, могут потребоваться самые различные исследования. Так, в случае необходимости проводят токсикологическое исследование крови и мочи, определяют уровень церулоплазмина в сыворотке крови, уровень тиреоидных и других гормонов, титры вирусных антител, содержание лактата и пирувата в сыворотке крови, исследования ликвора, офтальмологическое, генетическое и электрофизиологическое исследования (ЭЭГ, ЭМГ, вызванные потенциалы и потенциалы разных модальностей, ТКМС), стабилографию, нейровизуализацию, нейропсихологическое тестирование; биопсию мышц, нерва, кожи, слизистых оболочек и даже ткани мозга.

Необходимо лечение основного заболевания. Впрочем, широко применяют и симптоматическую терапию, которая во многих случаях является единственным доступным методом лечения. В зависимости от типа гиперкинеза используют нейролептики, типичные и атипичные бензодиазепины, β-адреноблокаторы, миорелаксанты, препараты леводопы, антихолинергические и другие препараты, а также антиоксиданты, нейропротекторы, ноотропные и общеукрепляющие средства. Используются все формы нелекарственной терапии, в том числе нейрохирургические методы. При локальных формах дистонии широко применяют ботулинический нейротоксин (ботокс*, дис-порт*, ксеомин*) подкожно. Продолжительность эффекта составляет около 3 мес. Курсы повторяют до 3-4 раз.